Відшкодування генної терапії СМА. Вони закликають дати шанс 27 хворим дітям

Коли міністр охорони здоров’я Адам Нєдзельскі оголосив у понеділок про відшкодування генної терапії SMA – препарату zolgensma – у будинку Матушеків у Бялобоках біля Пшеворська, задзвонили телефони. – Усі нас вітали, що тепер не потрібно збирати 7 мільйонів, яких не вистачає на терапію, бо міністерство нам їх відшкодує. Моя сестра – мама Полі – крізь сльози пояснила, що на нас не повертають кошти і збір ще триває, – розповідає Наталія Борисовська, тітка семимісячної Полі.

Право на відшкодування мають діти віком до шести місяців, які раніше не отримували лікування від СМА та обстежуються за Державною програмою скринінгу. Хоча зараз програма діє по всій Польщі, новонароджені з Підкарпатського воєводства не були включені до неї до березня. Пола не мала шансу поставити діагноз незабаром після народження, що затримало лікування. – Спочатку вона розвивалася як здорова дитина. У лютому за одну ніч перестала рухати ніжками, і лише трохи руками. Ми подумали, що справа в низькому м’язовому тонусі, і почали з візитів до фізіотерапевтів. Лише один із них сказав, що це точно щось серйозніше. Діагноз СМА ми дізналися в березні, а в квітні Пола почала терапію нузінерсеном, – каже Борисовська.

Ще в березні рідні Полі знали, що вона збиратиме гроші на генну терапію. – Лікарка, яка лікувала Полю, запитала, чи ми організовуємо збір коштів, і коли ми підтвердили, вона сказала, що це дуже добре, – підкреслює тітка Полі. Родину переконали й повідомлення батьків дітей із СМА, яким проводили найсучаснішу терапію. – У кожному випадку ефект вражаючий. Сподіваємося на те саме з нашою Полою. Ми її весь час реабілітуємо, щоб вона якнайкраще приймала золгенсму, щоб хвороба не забрала у неї все, – пояснює Наталія Борисовська. Поля сьогодні руками рухає, але голову не тримає і не сидить одна. – Ми знаємо, що з генною терапією це зміниться. Оскільки вона всім дітям допомагає, то й нашій Полі допоможе, переконує її тітка.

Хоча, на думку фахівців, ефективність генної терапії порівнянна з ефективністю досі відшкодованого нусінерсену, який приймають усі діти зі СМА, Владислав Косіняк-Каміш переконаний, що фінансування генної терапії має бути забезпечене всім дітям. – Принаймні тим, у кого зараз відбувається збір і у кого немає протипоказань для такої терапії. Це лише 27 дітей, або близько 250 мільйонів злотих, значна частина яких уже зібрана. Це не великі видатки для державного бюджету з профіцитом у 35 мільярдів злотих. Тим часом міністерство завдало моїм батькам ножа в серце і спину. В серці – відмовляючи дітям у праві на безкоштовні ліки, а в спині, бо оголосивши, що відшкодує генну терапію, сигналізує, що переходити на терапію дітей зі СМА немає потреби, – каже він.

На думку президента PSL, медика за освітою з ступенем доктора медичних наук, міністерство має надати їм принаймні консультації спеціалістів, пов’язаних із МОЗ.

В інтерв’ю tvn24.pl дитячі неврологи наголошують, що в Польщі немає дитини з діагнозом СМА, яку б не лікували. Найчастіше приймають нузінерсен. Професор Марчін Чех, фахівець з оцінки технологій охорони здоров’я та колишній заступник міністра охорони здоров’я з питань лікарської політики, який представив nusinersen для відшкодування в січні 2019 року, пояснює, що критерії відшкодування для генної терапії базуються на результатах досліджень: – Гранична точка у формі шести місяців життя внаслідок того, що старші діти можуть мати гіршу реакцію на препарат і лікування для них буде менш ефективним. Чим старша дитина, а отже, у неї більше симптомів, і чим пізніше діагностується хвороба, тим менш ефективним є лікування, стверджує він.

Доктор медичних наук Лукаш Пржисло, педіатр і дитячий невролог, доцент і виконувач обов’язків керівника відділу неврології розвитку та епілептології Інституту польського центру здоров’я матері в Лодзі, зазначає, що Польща є четвертою країною в Європі з програму скринінгу новонароджених на СМА і яка одночасно надає пацієнтам доступ до всіх трьох форм лікування СМА (внутрішньовенний нусінерсен, внутрішньовенна генна терапія та пероральний рисдиплам – ред.). – Усі три лікування дуже дорогі. Генна терапія, що вводиться внутрішньовенно, пов’язана з одноразовою вартістю понад 9 мільйонів злотих. Одноразова вартість введення нузінерсену, який береться шляхом люмбальної пункції спочатку кожні 14 днів, а потім кожні чотири місяці до кінця життя, становить понад 300 000 злотих. Місячна вартість рисдипламу, який приймається перорально щодня, також така ж, пояснює вона.

За словами доктора Пшисло, ефекти генної терапії можна порівняти з ефектами лікування нузінерсеном і рисдипламом. Серед моїх пацієнтів є діти, батьки яких вирішили припинити терапію нузінерсеном, щоб застосувати генну терапію для своєї дитини, а потім повернулися до поточної програми. У Польщі таке повернення до терапії було можливе, на відміну від інших країн, – каже він.

Чому, незважаючи на порівнянний ефект і відсутність показань, батьки обирають генну терапію? – Ефект новизни точно працює. Батьки сподіваються, що найновіший і найдорожчий препарат буде ефективнішим. Мабуть, недаремно те, що генну терапію проводять одноразово, каже доктор Пшисло.

Ми запитали в міністерстві, чи, відповідно до звернення Владислава Косіняка-Каміша, міністр охорони здоров’я Адам Нєдзєльскі розглядає питання про розширення відшкодування генної терапії для дітей, які важать до 15 кг і віком до 2 років. Моніка Бугай-Войцеховська з Управління комунікацій Міністерства охорони здоров’я відповіла, що «пацієнти, для яких препарат zolgensma недоступний через віковий критерій або попереднє лікування SMA іншим препаратом, мають право на лікування іншими препаратами SMA, вартість яких оплачується». І додала: – Критерії включення до терапії Zolgensma визначені в лікарській програмі. Критерій прийнятності для терапії zolgensma, тобто вік до шести місяців, був визначений на основі EPAR (Європейського громадського звіту про оцінку) та основного реєстраційного дослідження. У Польщі проводиться комплексне лікування СМА. З вересня 2022 року пацієнти матимуть доступ до трьох ліків, вартість яких оплачується: спінраза, золгенсма та еврисді (рисдиплам). Evrysdi доступний для дітей віком від 2 місяців з діагнозом SMA 1, 2 або 3 типу або з однією-чотирма копіями гена SMN2, які мають протипоказання до лікування спінразою (нузінерсеном).»

СМА (спінальна м’язова атрофія) – це генетично обумовлене захворювання, викликане мутацією в гені SMN1, в результаті якої у пацієнтів виробляється недостатня кількість білка SMN, необхідного для виживання рухових нейронів. В результаті відбувається поступова атрофія і слабкість м’язів, а отже, і параліч скелетних і дихальних м’язів. Без належного лікування хвороба може призвести до летального результату від дихальної недостатності до досягнення дитиною дворічного віку.

Захворювання поділяють на чотири підтипи. СМА 1 типу є найважчим і вже присутній у немовлят. Дитина спочатку втрачає здатність рухати кінцівками, а протягом двох років настає повне знерухомлення і дихальна недостатність. Поки не були винайдені сучасні методи респіраторної терапії та фармакологічного лікування, цей вид захворювання був найчастішою причиною смерті дітей у віці до двох років.

СМА типу 2 вже є симптоматичним, коли діти можуть сидіти без сторонньої допомоги, а СМА типу 3, коли вони вже можуть ходити. Найбільш рідкісна форма захворювання, СМА 4 типу, проявляється в дорослому віці. Потім виникає парез, слабкість і контрактури м’язів.